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PCOS的遗传和环境作用

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潘伟 主任医师

2022-12-05 16:02:02 1450

多囊卵巢综合征的病因非常复杂,主要由于多囊卵巢综合征临床表现复杂、诊断标准不一。目前观点主要认为是由于遗传与环境因素共同作用,促进PCOS发生、发展。
遗传因素
许多研究发现PCOS发病有家族聚集性,也就是说患者一级亲属发生PCOS的风险明显高于正常人群。之后,陆续有研究者对PCOS家系进行分析,结果提示PCOS呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传。然而进一步研究却发现并非100%单卵双胎姐妹会同时出现PCOS,这显示很可能多种因素相互作用参与了PCOS的发生、发展。
近年来,通过对PCOS患者全基因组关联分析(GWAS)和表观遗传学等遗传因素研究,发现一些与PCOS连锁的易感基因,主要涉及甾体激素合成、能量调节、胰岛素分泌及代谢平衡、慢性炎症等方面。基于表观遗传学的研究基础,有研究认为PCOS源于胚胎时期宫内高水平雄激素的**,继而引起生殖系统在表观遗传学水平发生重新编程,最终导致出生后PCOS的发生。

环境因素
除了遗传因素外,环境影响在PCOS发生发展中起到不容忽视的作用:
环境化合物:日常生活中最常见的一次性塑料杯及装修材料中的环境化合物-双酚A,在遇高温或遭到腐蚀时可被分解释放,进入机体后与细胞内雌激素受体结合,干扰内分泌系统,引起排卵障碍或胰岛素抵抗等表现。
肥胖:越来越多的研究证实肥胖加重患者的排卵障碍,这可能与肥胖伴随的高胰岛素血症相关。而PCOS患者肥胖不仅与食物摄入量有关,还与食物的结构有关,糟糕的饮食选择,如摄入大量的高能量成份,进一步加重PCOS患者肥胖、排卵障碍趋势试管婴儿移植前能同房
心理因素:患者长期焦虑、抑郁、紧张、悲伤、自尊心受挫等不利因素进一步恶化PCOS的病理生理状态,最终产生恶性循环,导致排卵障碍、肥胖、高雄等临床表现。
PCOS是一种遗传和环境共同作用造成的内分泌和代谢紊乱的疾病。如果我们注意环境因素的调适,很可能会阻止遗传性的表达和发病。所以,积极改善生活方式,改善环境因素是我们预防PCOS的最好武器。


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