天津武警医院试管婴儿医生 做单体型构建需要提供哪些家系成员血液样本？

天津武警医院试管婴儿医生-需要

遗传多态位点(SNP/STR)连锁分析构建单体型，也就是我们所说的“PGT-M预实验”，是指采用遗传学检测方法，在致病基因突变位点的上下游一定的范围内寻找与致病基因突变在同一条染色体上的有效遗传学标记位点，包括单核苷酸多态性位点 (SNP)、短串联重复序列 (STR)等。

利用遗传标记在家系中进行分型，再通过分析得到与疾病共分离遗传标记，其目的是寻找与致病基因连锁的特异性遗传标记（相当于参照物），在后续进行PGT-M的胚胎检测时天津武警医院试管婴儿医生，帮助判断胚胎是否遗传到了致病基因突变，降低检测结果的假阴性或假阳性风险，最终来确定胚胎是否患病。

举个例子

你不知道怎么到广东省妇幼番禺院区**中心，但是你知道怎么到广州地铁员岗地铁站E出口，当你到达员岗地铁E出口（相当于参照物），就轻松找到了广东省妇幼番禺院区**中心。也就是说你的目的地和参照物是连锁的，参照物可以作为你找到目的地的标记，找到了标志性的参照物也就找到了你的目的地。

天津武警医院试管婴儿医生-成员

夫妻双方抽血后，还需提供其中之一的血液样本：

双方如生育患病宝宝，需提供宝宝的血液样本;

双方如未生育患病宝宝，但是之前有怀孕过，孕中期产前诊断行羊水穿刺，确认胎儿携带致病基因，可提供羊水或胎儿其他组织标本;天津武警医院试管婴儿医生

以上两项均无，或者无法提供的，可提供双方父母外周血样本;

天津武警医院试管婴儿医生-提供

以上三项均无或无法提供的，可提供双方兄弟姐妹外周血样本。

如果家系成员不全，仅有夫妻双方抽血，没有其他标本，怎么办呢？

可利用携带致病突变的单个**或胚胎作为连锁分析的依据。有以下方案可取：

1.配成胚胎后，在胚胎中寻找先证者，协助分析。此方法需要配成胚胎较多（一般至少6个），否则需要重复取卵，积累胚胎。

天津武警医院试管婴儿医生-单体

2.如果胚胎较少又不想重复取卵，可考虑利用废胚分析（废胚即质量特别差不符合冷冻标准但是携带有遗传物质的胚胎）。此方法中的废胚分析也是需要收费的，且加上分析的废胚也需要达到至少6个胚胎的标准。

3.如果是男方携带致病基因突变，可以用男方**进行单**分析。

4.采用三代测序技术进行单体型构建。

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