2023-04-12 07:02:08 409
唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于胎儿染色体异常所导致的，该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄试管婴儿卵泡不长，**老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。其特征为发育迟缓、发育畸形、大脑智障等，患有三体综合征的孩子相比普通孩子身高偏低、四肢偏短、腿脚不利落等症状，通常唐氏综合征患儿在5周岁之内**率在50%左右。
医学专用名
21-三体综合征
又名
天愚型，Down综合征
病因
染色体异常（多了一条21号染色体）
症状
智能落后，特殊面容，生长发育障碍，多发畸形
唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后，这种病症是没有有效的方法可以治疗的，但在孕期是可以进行筛查的，筛查的**时期是在妊娠15-20周。
唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。
流行病学
在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。
孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。
疾病类型
根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。
标准型（21-三体型）
占临床95%，染色体总数47条，由于**细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
易位型
约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。
嵌合型
约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
患者最常问的问题
小儿唐氏综合征患者面容表现如何？
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
小儿唐氏综合征可以治疗吗？
唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。需要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善孩子的生活质量，使他掌握一定的生活、学习等技能。由于该病尚无有效的治疗方法，建议产妇通过产前筛查进行有效预防。
小儿唐氏综合征特点？
唐氏综合征，患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
基本病因
唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的**细胞在减数分裂形成**或**时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。
根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。
诱发因素
母亲高龄
孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。
遗传因素
少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
致畸物质
环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，**感染（如乙肝**感染）等。
患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
典型症状
唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。
智能落后
智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
特殊面容
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
生长发育迟缓
出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
伴发畸形
**器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，**短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
伴随症状
诊断标准：主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。
当患儿出现智力落后、特殊面容和生长发育迟缓时应及时就医。医生通过询问患儿母亲的妊娠史，患儿的出生史、出生身长和体重、生长发育、家族史等，通过遗传学相关检查进行综合诊断。
唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。
就诊科室
出生前进行产前筛查时母亲就诊于产科，出生后患儿就诊于儿科。
相关检查
就诊时医生可能会询问如下问题：
细胞遗传学检查对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。试管婴儿对母体的伤害大吗
荧光原位杂交[1]
以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行****。
特殊检查
对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。
血清标志物筛查
在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜*****（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
超声测量胎儿颈项透明层厚度
这也泰国试管婴儿价钱是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。
羊水细胞染色体检查
唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。
鉴别诊断
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。
一般治疗
主要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能，注意预防感染。
中医治疗
该病符合中医理论中的“五迟五软”的病症表现，五迟为立迟、行迟、齿迟、发迟、语迟，五软为头颈软、口软、手软、足软、肌肉软。主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。
其他治疗
患儿如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可根据患儿身体情况，可针对相应情况进行相应治疗。
患儿一般智力低下，智商在25～50之间。
80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
康复
需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量。
小儿唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定期内进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验。
家庭护理
家庭生活中，需要注意以下几点：
保持良好情绪
不仅对生活质量有极大提升，对于疾病的治疗和预后也有积极影响。
生活规律
病情稳定和好转后，规律的作息有利于身体的恢复。
饮食卫生
饮食方面平时要注意卫生，饭后漱口，不吃剩饭剩菜，不吃生冷凉菜。
日常病情监测
听从医生安排，定期复诊，进行听力、视力、心脏、甲状腺等相关检查。
预防
目前尚无有效预防方法，故**手段是在产前及时终止妊娠。
孕妇产前检查手段如下：
参考资料
1.BarbaraBeatty，Sabinemai，JeremySquire.《荧光原位杂交技术》.天津科技翻译出版公司
[著作出版日期 2003-07-02] [引用日期 2023-04-11]
2.廖世秀，王应太.《甲胎蛋白,游离雌三醇及绒毛膜*****测定在产前诊断唐氏综合征中的应用》.中华妇产科杂志
[著作出版日期 1997-12-26试管婴儿对母体的伤害大吗] [引用日期 2023-04-11]
唐氏综合征小百科
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