在第三代试管婴儿治疗中 pGT常见疑问(pGT技术在第三代试管婴儿中的应用(pGT适应症))

在第三代试管婴儿治疗中，pGT常见疑问：

1、pGT胚胎植入前基因检测对胎儿是否有影响?

胚胎植入前基因检测需要从胚胎上取出极少量的胚胎组织，这个过程称为活检。得益于遗传学检测技术的发展，现阶段的pGT技术已经不需要以胚胎干细胞作为检测标的，而代之以外胚滋养层细胞。众所周知，胚胎由两个部分组成：一个部分是位于胚胎内部的细胞团，这一部分在未来会成为胎儿;另一部分是助孕裹在外部的外胚滋养层，这一部分在未来会成为胎盘等。所以，对外胚滋养层的活检并不会对内细胞团产生影响。实际上，目前也没有任何证据表明“对内细胞团的活检”会对胚胎的生长造成任何负面影响。

2、pGT能保确保宝宝的健康及活产吗?

此处我们对健康的定义建立在pGT的检测技术上，主要有：对全染色体组(23对)进行非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行不小于4Mb的节段性非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行易位或倒位的结构异常检测，但如果缺少先证者或断点位置较特殊时，检测准确度会下降;对单基因的致病性突变进行检测，但如果缺少先证者或位点位置较特殊时，准确度会下降。

随着试管婴儿的普及，越来越多不孕不育家庭都实现了生儿育女的梦想。而试管婴儿第三代技术的核心技术PGT，旧称PGD/PGS，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，助孕健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。2017年9月1日，将PGS和PGD重整、重新定义整合为PGT，PGT主要涵盖原PGS中的PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学筛查)与原PGD中的PGT-M(胚胎植入前单基因遗传学检测)和PGT-RS(胚胎植入前染色体医院变异遗传检测)。

pGT技术在第三代试管婴儿中的应用(pGT适应症)：

1、染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常，例：染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等;

2、单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等;

3、具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变;

4、hLA抗原匹配：助孕与先前血液病患儿相同hLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞;

5、女方年龄38岁及以上;

6、不明原因反复自然**;

7、不明原因反复种植失败等问题。

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